Erica Sloan
Si vous avez entendu parler de la démence frontotemporale (DFT), c’est peut-être à cause de Bruce Willis ou de Wendy Williams – deux célébrités dont les diagnostics ces dernières années ont mis en lumière cette maladie neurodégénérative rarement évoquée. Bien que la FTD soit relativement rare, représentant moins de 10 pour cent des 450 000 Australiens atteints de démence, il s’agit d’une forme courante de démence précoce.
En fait, la plupart des personnes diagnostiquées avec la maladie d’Alzheimer sont âgées de 50 à 60 ans, soit des décennies de moins que la personne moyenne diagnostiquée avec la maladie d’Alzheimer (qui est à l’origine de la plupart des cas de démence). Et pourtant, les experts estiment qu’il s’agit d’un sous-estimation importante car il est « suffisamment rare pour que la plupart des prestataires médicaux, même les spécialistes, n’en aient pas l’expérience et ne sachent donc pas à quoi cela ressemble », a déclaré Brad Dickerson, neurologue au Mass General Brigham Neuroscience Institute et directeur de l’unité des troubles frontotemporaux de l’hôpital général du Massachusetts.
Les premiers symptômes de la DFT diffèrent également fortement de ceux de la maladie d’Alzheimer, plus courante, en raison des parties du cerveau qu’elle attaque. La FTD commence souvent « à l’avant du cerveau, ce qui est très important pour le comportement, la régulation des interactions sociales, la dépendance, la motivation, l’organisation et la planification », a déclaré Bruce Miller, professeur de neurologie et directeur du Edward and Pearl Fein Memory and Aging Center à l’Université de Californie à San Francisco.
Ainsi, la DFT se manifeste généralement d’abord par des changements de comportement ou d’humeur – plutôt que par la perte de mémoire et les problèmes de réflexion de la maladie d’Alzheimer (qui affectent généralement en premier les zones du cerveau responsables de ces tâches, y compris l’hippocampe). C’est la raison pour laquelle la FTD est souvent interprétée à tort comme un problème psychiatrique, a déclaré Miller. En moyenne, il faut environ trois à quatre ans pour obtenir un diagnostic de DFT, selon l’Association pour la dégénérescence frontotemporale.
Ci-dessous, les experts expliquent pourquoi la FTD a tendance à survenir plus tôt dans la vie que les autres démences, les signes souvent négligés à connaître et à quoi ressemblent les soins prodigués aux personnes atteintes de cette maladie.
Pourquoi la FTD commence plus tôt que les autres formes de démence
Contrairement à la maladie d’Alzheimer, la plupart des personnes atteintes de DFT sont diagnostiquées avant l’âge de 65 ans. La question de savoir pourquoi est toujours à l’étude – mais les experts pensent que la réponse est liée à la cause sous-jacente.
On pense qu’environ 20 pour cent des cas sont causés par l’une ou l’autre de plusieurs mutations génétiques. Deux d’entre eux produisent des protéines anormales ayant des effets toxiques sur les cellules cérébrales, et l’un d’eux entraîne une carence en une protéine dont les neurones ont besoin, a expliqué Dickerson. Ceux-ci se transmettent facilement : il suffit d’une mauvaise copie de l’un de ces gènes pour développer presque certainement une FTD, a-t-il déclaré, ce qui signifie qu’un enfant d’une personne porteuse d’une mutation a 50 % de chances d’en hériter.
Les mutations génétiques peuvent « piloter la biologie » de la FTD, dès le début de la vie, a déclaré Miller. « Au moment où quelqu’un atteint l’âge de 40 ou 50 ans, il peut y avoir eu de nombreuses années (au cours desquelles) cette cause génétique a fait des ravages dans son cerveau. »
Les experts pensent également que des gènes encore à découvrir pourraient jouer un rôle dans certains des 80 pour cent des cas restants. Après tout, jusqu’à 40 pour cent des personnes atteintes de DFT ont des antécédents familiaux.
Un domaine de recherche se concentre sur les variantes génétiques qui, individuellement, ne sont pas des anomalies pathogènes, a déclaré Dickerson, mais qui pourraient augmenter le risque lorsqu’elles se produisent ensemble. On pense que si vous héritez d’ensembles particuliers de ces gènes, vous pourriez être rendu plus vulnérable par d’autres facteurs de risque, peut-être environnementaux, qu’une personne ne présentant pas un profil génétique similaire. (On ne sait pas encore exactement quels pourraient être ces facteurs environnementaux, mais Dickerson a fait la comparaison avec l’association connue entre la pollution de l’air et une probabilité accrue de développer la maladie d’Alzheimer et le fait que toutes les personnes vivant dans une zone polluée ne développeront pas la maladie.)
En fin de compte, a déclaré Miller, « le nombre de cas de DFT ayant une base génétique est probablement assez élevé », ce qui abaisse l’âge d’apparition. Quant aux cas où un lien génétique n’est pas apparent, les experts sont encore en train d’en déterminer les causes, même si le mode de vie est considéré comme important. La recherche suggère que même les personnes présentant une mutation génétique liée à la FTD pourraient retarder les symptômes s’ils sont cognitivement actifs et font régulièrement de l’exercice, a déclaré Miller. Il a ajouté que les traumatismes crâniens constituent également un facteur de risque sur lequel les chercheurs étudient.
Principaux signes précoces de FTD faciles à ignorer
Les symptômes de la FTD dépendent de l’endroit exact où la maladie commence dans le cerveau. S’il touche initialement le lobe temporal, en particulier du côté gauche, cela affectera les compétences linguistiques, y compris la capacité de parler et de comprendre, provoquant une maladie connue sous le nom d’aphasie primaire progressive. Avec ce type de FTD, les gens ont tendance à être référés à un neurologue et diagnostiqués rapidement, a déclaré Dickerson.
Mais comme indiqué ci-dessus, la DFT commence le plus souvent dans le lobe frontal et ses premiers symptômes incluent généralement des changements de comportement ou de personnalité – appelés DFT à variantes comportementales. Les plus courants sont facilement confondus avec des signes de troubles psychiatriques tels que la dépression ou le trouble bipolaire, ou rejetés comme les effets du stress, de l’épuisement professionnel ou même d’une crise de la quarantaine. Ils comprennent :
- Apathie. « Les gens perdent tout intérêt à faire les choses, ils bougent moins et s’intéressent moins aux histoires de leurs proches », a déclaré Miller.
- Comportements addictifs. Ils pourraient se tourner vers la consommation compulsive d’alcool, de drogues, de relations sexuelles ou de plusieurs des phénomènes ci-dessus, a souligné Miller.
- Perte d’empathie. Les personnes atteintes de DFT ont tendance à s’éloigner de leur partenaire, de leurs enfants, de leurs amis et de leurs collègues de travail – et l’une des principales raisons à cela est la perte de la capacité de ressentir ce que ressentent les autres, a déclaré Miller.
- Difficulté à planifier, organiser et gérer son argent. La FTD entrave souvent la fonction exécutive, qui fait référence à des compétences cognitives de haut niveau, notamment la résolution de problèmes, la pensée abstraite, la régulation des apports sensoriels et la prise de décision. Cela pourrait se manifester d’une manière : Dickerson a déclaré avoir vu de nombreux patients victimes d’escroqueries qui auraient pu sembler manifestement problématiques à quelqu’un sans FTD.
- Désinhibition. La FTD peut amener les gens à perdre leur filtre ou à commencer à agir de manière socialement inappropriée, a déclaré Dickerson. Il a donné l’exemple d’une personne qui urine dans des toilettes publiques sans fermer la porte derrière elle.
Les proches et les amis remarquent souvent ces changements en premier. Une personne atteinte de FTD manque généralement de connaissances sur ses symptômes et ne pense peut-être pas que quelque chose ne va pas, a déclaré Dickerson. Ils peuvent raconter une histoire différente à un médecin, ce qui peut compliquer encore davantage le diagnostic.
La stigmatisation entourant la démence et les troubles psychiatriques peut également conduire les personnes atteintes de DFT et les membres de leur famille à éviter de recourir à des soins. S’ils le font, ils finissent souvent par être référés à un psychiatre, a déclaré Dickerson, plutôt qu’à un neurologue.
Au moment où le diagnostic arrive, la maladie a souvent progressé. « La maladie FTD évolue environ deux fois plus vite que la maladie d’Alzheimer typique », a déclaré Miller, avec une espérance de vie moyenne d’environ sept à 13 ans. « À mesure que la maladie progresse, l’apathie devient plus profonde et les gens s’immobilisent complètement », a-t-il déclaré. Certaines personnes développent des problèmes moteurs, tels que des tremblements ; jusqu’à 30 pour cent des personnes atteintes de DFT présentent des symptômes compatibles avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie des motoneurones qui provoque une faiblesse, une fonte musculaire et des difficultés à avaler.
C’est la raison pour laquelle Miller a déclaré qu’il était important de « penser au cerveau, et aux lobes frontaux en particulier, dans tout cas de changement radical de comportement ou de personnalité ».
Un point utile à retenir : la démence est souvent comprise comme une perte, par exemple, de la mémoire ou des capacités de raisonnement, et il peut certainement y avoir une perte d’organisation avec la DFT. Mais de nombreux premiers symptômes de la DFT reflètent également « un gagner « Nous pouvons aider les familles à gérer cela si nous arrivons tôt », a déclaré Miller.
À quoi ressemble le traitement de la démence frontotemporale
Il n’existe actuellement aucun remède contre la FTD. Les soins impliquent de travailler avec une équipe d’experts – médecins, infirmières, psychologues – pour gérer les symptômes et les comportements, a déclaré Miller. « Cela signifie souvent se demander : « Lesquels de ces (symptômes) doivent être gérés et lesquels pouvons-nous ignorer ? » Certains peuvent être nocifs pour la personne atteinte de DFT et son entourage, tandis que d’autres peuvent être suffisamment mineurs pour apprendre à les accepter et à les contourner.
Certaines personnes atteintes de DFT peuvent bénéficier des antidépresseurs appelés inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine (ISRS), a noté Miller. « Ils peuvent diminuer l’irritabilité et les comportements compulsifs et améliorer l’humeur. » Ceux qui ont des déficits de langage peuvent également trouver l’orthophonie utile, du moins dans les premiers stades.
Les deux experts sont toutefois optimistes quant à l’élan qu’ils constatent dans la recherche sur les traitements, soutenu par une prise de conscience croissante. Dickerson a souligné les essais cliniques visant à restaurer les niveaux de protéine déficiente dans une forme de FTD. Miller a noté des études tentant de réduire la protéine tau – l’une des protéines anormales qui peuvent piloter la FTD – et des efforts d’édition de gènes pour « désactiver ou désactiver les mauvais gènes » dans d’autres types de démence. Ces approches « ne sont pas encore tout à fait prêtes pour la démence frontotemporale », mais lorsqu’elles le seront, « ça va être vraiment excitant ».
Le Washington Post